La talassèmia, una malaltia rara i minoritària a les Illes

N'Amanda és una de les sis persones que la pateixen: li varen detectar quan tenia quatre mesos de vida i, de llavors ençà, s'ha de fer transfusions de sang cada tres setmanes

Aquest dilluns és el Dia Mundial de la Talassèmia Major, una malaltia rara i hereditària que a les Illes afecta sis persones. Aquestes produeixen menys glòbuls vermells del que tocaria, cosa que els provoca anèmia greu. És per això que, per sobreviure, necessiten transfusions de sang cada tres setmanes. La pateixen perquè els seus dos progenitors tenen talassèmia menor. És a dir, són portadors del gen, però no tenen símptomes. De fet, els experts posen l’accent en aquests: si els dos progenitors en són portadors, hi ha un 25% de probabilitats que el fill tengui talassèmia major.

L’hematòloga de Son Espases, Laura Lo Riso, assegura que la cosa important és poder-los “oferir un bon diagnòstic i un correcte consell genètic, ja que a l’hora de pensar a procrear és important que la parella vengui estudiada per detectar el gen”. Encara més, volen crear una consulta de Consell Genètic específic per hemoglobinopatia

Una de les persones que té talassèmia major a les Illes és n’Amanda. Explica que li varen detectar quan tenia quatre mesos de vida i, de llavors ençà, s’ha de fer transfusions de sang cada tres setmanes. Una malaltia que, a banda de repercutir en el funcionament d’altres òrgans, la fa estar cansada de manera crònica. A més, diu que és un entrebanc a l’hora de cercar feina.

Ara per ara, la talassèmia major només té una cura: el trasplantament de medul·la. Fa uns mesos, però, la Unió Europea i els Estats Units varen aprovar una teràpia gènica per reparar el gen danyat que encara no es pot utilitzar de manera rutinària.

Amb tot, Amanda afirma que la malaltia l’ha feta ser qui i és i, per això, ho entén com una fortalesa i no com una debilitat.