Diumenge, 25 de gener de 2026
Illes Balears
El gen que genera la síndrome es va descobrir fa 10 anys, i encaa hi ha molta de gent que el té i encara no ho sap
11/06/2022
Avui dia 11 de juny se celebra el Dia Mundial de la Síndrome KBG. Una patologia genètica que és considerada rara perquè n’hi ha només 350 persones diagnosticades a tot el món. Això, segons els experts, és perquè hi ha infradiagnòstic, perquè asseguren que n’hi ha moltes més.
La síndrome KBG és una d’aquelles patologies que són desconegudes per la població en general. Fa només 10 anys que es va descobrir el Gen que la causa.
Com podem saber si una persona, sobretot menors però no només, tenen KBG? Els símptomes són aquests: Dificultats en l’aprenenatge o retard en el desenvolupant de l’aparell psicomotor. També és un efecte el retard en el creixement, o per tenir uns trets facials característics. A més, pot haver-hi efectes associats com epi·lèpsia, autisme o problemes de cor o auditius.
És mal de fer conèixer les xifres d’afectats, perquè hi ha un infradiagnòstic. Al món n’hi ha 350 de diagnosticats, i a les Balears, que se sàpiga, dos joves a Eivissa: En Samuel i na Charo. Els seus pares asseguren que els joves fan un gran esforç, anant contínuament a teràpies i controls. I demanen que es dediquin més esforços perquè hi ha hagi un diagnòstic més ràpid, i també es pugui iniciar abans el tractament. I, per descomptat, que es potencii la investigació.
Amb una campanya a xarxes socials i vídeos com aquests, els familiars dels afectats per la síndrome KBG volen fer un toc d’atenció perquè se’n potenciïn els diagnòstics.
Es fa en senyal de dol per les víctimes de l'accident ferroviari d'Adamuz
El pare, de 52 anys, presentava contusions i també ha estat traslladat a un centre hospitalari
El president del Consell, Dolfo Vilafranca, sosté que la mesura es vol aplicar de manera gradual i sense generar conflictes amb les empreses de lloguer de vehicles ni les navilieres
En un moment de la discussió, un dels implicats ha tret un ganivet
