Dissabte, 21 de febrer de 2026
Illes Balears
Només 5 persones en tot el món tenen la mateixa mutació genètica que ell
22/10/2020
Avui dijous és el Dia Internacional de la Síndrome Phélan-MacDérmid, una mutació genètica molt estranya i que només pateixen unes 200 persones a tot Espanya. Un dels afectats es a Eivissa, és diu Álvaro, té quasi onze anys i és un nin com qualsevol altre, li encanta muntar en bici, jugar a la play i gaudeix anant al col·legi, però no sent dolor i no sap llegir, tot i que reconeix perfectament totes les lletres de l’abecedari. N’Álvaro té la síndrome Phelan-McDermid, que només pateixen 185 infants a tot l’Estat i només 5 en tot el món tenen la mateixa mutació genètica que ell.
Fa tres anys que sap parlar, de fet ha evolucionat moltíssim en aquests darrers anys, però segons els metges podria tornar enrere. Com és una malaltia tan estranya no saben com evoluciona, tal és la incertesa que ni tan sols saben si és una persona de risc davant la covid-19.
Ha estat conduït a Son Espases, en comptes de l'hospital d'Inca, a causa del seu estat
L’home, d’una quarantena d’anys i de nacionalitat estrangera, ha estat atropellat per dues furgonetes a la via que connecta Santa Maria del Camí amb Santa Eugènia
Ha estat trobada aquest divendres al matí en la casa d'una finca d’un veïnat
Un particular restaura el llaüt 'Els Gorretes', que sortí de drassanes l'any 1891, a Maó, i des de llavors sempre ha mantengut l'activitat
