societat
Localitzada la menor de 17 anys desapareguda a Palmanova
L'alerta per desaparició ha estat desactivada
Illes Balears
X
El cas de n’Àlvaro, un boix eivissenc que pateix la síndrome Phelan-McDermid
Només 5 persones en tot el món tenen la mateixa mutació genètica que ell
22/10/2020
Avui dijous és el Dia Internacional de la Síndrome Phélan-MacDérmid, una mutació genètica molt estranya i que només pateixen unes 200 persones a tot Espanya. Un dels afectats es a Eivissa, és diu Álvaro, té quasi onze anys i és un nin com qualsevol altre, li encanta muntar en bici, jugar a la play i gaudeix anant al col·legi, però no sent dolor i no sap llegir, tot i que reconeix perfectament totes les lletres de l’abecedari. N’Álvaro té la síndrome Phelan-McDermid, que només pateixen 185 infants a tot l’Estat i només 5 en tot el món tenen la mateixa mutació genètica que ell.
Fa tres anys que sap parlar, de fet ha evolucionat moltíssim en aquests darrers anys, però segons els metges podria tornar enrere. Com és una malaltia tan estranya no saben com evoluciona, tal és la incertesa que ni tan sols saben si és una persona de risc davant la covid-19.
22/10/2020
Comentaris:
(*) Camps obligatoris
societat
Quin animal ha ferit la turista a peu de mar a la Platja de Palma?
Continua la incògnita, mentre s'especula quina espècie pot haver causat el que no sembla una mossegada
societat
Tanquen al bany un tram de Platja de Palma per un tall amb el fibló d’un “animal marí”
La zona roman amb bandera groga mentre cerquen l'animaló
societat
El ferit en els Jocs des Pla surt de l’UCI de Son Espases
Després d'un mes, l'home de 54 anys ha estat traslladat a planta
