El cas de n’Àlvaro, un boix eivissenc que pateix la síndrome Phelan-McDermid

Només 5 persones en tot el món tenen la mateixa mutació genètica que ell

157

Avui dijous és el Dia Internacional de la Síndrome Phélan-MacDérmid, una mutació genètica molt estranya i que només pateixen unes 200 persones a tot Espanya. Un dels afectats es a Eivissa, és diu Álvaro, té quasi onze anys i és un nin com qualsevol altre, li encanta muntar en bici, jugar a la play i gaudeix anant al col·legi, però no sent dolor i no sap llegir, tot i que reconeix perfectament totes les lletres de l’abecedari. N’Álvaro té la síndrome Phelan-McDermid, que només pateixen 185 infants a tot l’Estat i només 5 en tot el món tenen la mateixa mutació genètica que ell.
Fa tres anys que sap parlar, de fet ha evolucionat moltíssim en aquests darrers anys, però segons els metges podria tornar enrere. Com és una malaltia tan estranya no saben com evoluciona, tal és la incertesa que ni tan sols saben si és una persona de risc davant la covid-19.

Socis del Club Nàutic del Portitxol s’oposen al projecte de reforma de les instal·lacions

Asseguren que és una operació que atreu embarcacions de gran eslora

Palma acull aquest diumenge la tercera manifestació contra la saturació turística

Els convocants recorden que la protesta és contra el model econòmic, no contra els turistes

societat

La Policia Nacional va respondre a manifestants violents que haurien ferit cinc agents, segons el seu informe

L'atestat exposa que els primers enfrontaments es varen produir en la part final de manifestació