Dissabte, 20 de desembre de 2025
Illes Balears
Només 5 persones en tot el món tenen la mateixa mutació genètica que ell
22/10/2020
Avui dijous és el Dia Internacional de la Síndrome Phélan-MacDérmid, una mutació genètica molt estranya i que només pateixen unes 200 persones a tot Espanya. Un dels afectats es a Eivissa, és diu Álvaro, té quasi onze anys i és un nin com qualsevol altre, li encanta muntar en bici, jugar a la play i gaudeix anant al col·legi, però no sent dolor i no sap llegir, tot i que reconeix perfectament totes les lletres de l’abecedari. N’Álvaro té la síndrome Phelan-McDermid, que només pateixen 185 infants a tot l’Estat i només 5 en tot el món tenen la mateixa mutació genètica que ell.
Fa tres anys que sap parlar, de fet ha evolucionat moltíssim en aquests darrers anys, però segons els metges podria tornar enrere. Com és una malaltia tan estranya no saben com evoluciona, tal és la incertesa que ni tan sols saben si és una persona de risc davant la covid-19.
Javier Ureña ha explicat que els conductors ja conduïen vehicles de més de 3.500 quilos quan feien feina per a l'anterior empresa
Els fets han ocorregut devers les 14.00 hores d'aquest dilluns, al carrer del General Riera de Palma
Consulta el creixement poblacional al conjunt de l'arxipèlag amb gràfics interactius
La Policia Local de Palma es troba a l'espera del certificat mèdic que confirmi la declaració de l'home, d'uns 50 anys, el qual va donar negatiu en alcohol i drogues
