Divendres, 14 de novembre de 2025
Illes Balears
Només 5 persones en tot el món tenen la mateixa mutació genètica que ell
22/10/2020
Avui dijous és el Dia Internacional de la Síndrome Phélan-MacDérmid, una mutació genètica molt estranya i que només pateixen unes 200 persones a tot Espanya. Un dels afectats es a Eivissa, és diu Álvaro, té quasi onze anys i és un nin com qualsevol altre, li encanta muntar en bici, jugar a la play i gaudeix anant al col·legi, però no sent dolor i no sap llegir, tot i que reconeix perfectament totes les lletres de l’abecedari. N’Álvaro té la síndrome Phelan-McDermid, que només pateixen 185 infants a tot l’Estat i només 5 en tot el món tenen la mateixa mutació genètica que ell.
Fa tres anys que sap parlar, de fet ha evolucionat moltíssim en aquests darrers anys, però segons els metges podria tornar enrere. Com és una malaltia tan estranya no saben com evoluciona, tal és la incertesa que ni tan sols saben si és una persona de risc davant la covid-19.
Són Santa Margalida, Muro, sa Pobla, Pollença, Alcúdia, Felanitx, Campos, ses Salines, Formentera, Eivissa, Sant Josep, Santa Eulària, Maó i es Mercadal
La Unitat de Diagnòstic Molecular i Genètica Clínica de l'Hospital Son Espases ha detectat aquesta variant que afecta només determinats llinatges menorquins
Se sent enganyat per l'agència i abandonat pel Consolat espanyol
Una explosió causa dos ferits as Coll d’en Rabassa i un altre, alguns danys materials a Platja de Palma
