El cas de n’Àlvaro, un boix eivissenc que pateix la síndrome Phelan-McDermid

Només 5 persones en tot el món tenen la mateixa mutació genètica que ell

174

Avui dijous és el Dia Internacional de la Síndrome Phélan-MacDérmid, una mutació genètica molt estranya i que només pateixen unes 200 persones a tot Espanya. Un dels afectats es a Eivissa, és diu Álvaro, té quasi onze anys i és un nin com qualsevol altre, li encanta muntar en bici, jugar a la play i gaudeix anant al col·legi, però no sent dolor i no sap llegir, tot i que reconeix perfectament totes les lletres de l’abecedari. N’Álvaro té la síndrome Phelan-McDermid, que només pateixen 185 infants a tot l’Estat i només 5 en tot el món tenen la mateixa mutació genètica que ell.
Fa tres anys que sap parlar, de fet ha evolucionat moltíssim en aquests darrers anys, però segons els metges podria tornar enrere. Com és una malaltia tan estranya no saben com evoluciona, tal és la incertesa que ni tan sols saben si és una persona de risc davant la covid-19.

Desarticulada la major xarxa criminal de tràfic de drogues a Menorca

La droga entrava amagada dins de cotxes, que s'embarcaven en les línies marítimes regulars des de València o Barcelona

Minut de silenci a Felanitx per la dona finada durant la tempesta

Va morir aquest dimecres arrossegada per l'aigua

Més de 158.000 alumnes comencen aquest dijous el curs escolar a les Balears

Els centres públics i concertats comptaran amb prop de 19.000 mestres i professors, 224 més que el curs passat