Illes Balears
El cas de n’Àlvaro, un boix eivissenc que pateix la síndrome Phelan-McDermid
Només 5 persones en tot el món tenen la mateixa mutació genètica que ell
22/10/2020
Avui dijous és el Dia Internacional de la Síndrome Phélan-MacDérmid, una mutació genètica molt estranya i que només pateixen unes 200 persones a tot Espanya. Un dels afectats es a Eivissa, és diu Álvaro, té quasi onze anys i és un nin com qualsevol altre, li encanta muntar en bici, jugar a la play i gaudeix anant al col·legi, però no sent dolor i no sap llegir, tot i que reconeix perfectament totes les lletres de l’abecedari. N’Álvaro té la síndrome Phelan-McDermid, que només pateixen 185 infants a tot l’Estat i només 5 en tot el món tenen la mateixa mutació genètica que ell.
Fa tres anys que sap parlar, de fet ha evolucionat moltíssim en aquests darrers anys, però segons els metges podria tornar enrere. Com és una malaltia tan estranya no saben com evoluciona, tal és la incertesa que ni tan sols saben si és una persona de risc davant la covid-19.
22/10/2020
Comentaris:
(*) Camps obligatoris
Un cap de fibló provoca danys a Binissalem, Marratxí i a Can Valero de Palma
El sostre del poliesportiu de Binissalem ha sortit volant i ha caigut damunt les cases veïnades, la qual cosa ha provocat nombrosos desperfectes
“Pels pèls no ens hem matat la meva filla i jo”
A Binissalem, el cap de fibló que ha tocat terra ha deixat danys materials a cases veïnes del pavelló d'esports, on s'han volat les plaques que cobreixen l'edifici
