El cas de n’Àlvaro, un boix eivissenc que pateix la síndrome Phelan-McDermid

Només 5 persones en tot el món tenen la mateixa mutació genètica que ell

105

Avui dijous és el Dia Internacional de la Síndrome Phélan-MacDérmid, una mutació genètica molt estranya i que només pateixen unes 200 persones a tot Espanya. Un dels afectats es a Eivissa, és diu Álvaro, té quasi onze anys i és un nin com qualsevol altre, li encanta muntar en bici, jugar a la play i gaudeix anant al col·legi, però no sent dolor i no sap llegir, tot i que reconeix perfectament totes les lletres de l’abecedari. N’Álvaro té la síndrome Phelan-McDermid, que només pateixen 185 infants a tot l’Estat i només 5 en tot el món tenen la mateixa mutació genètica que ell.
Fa tres anys que sap parlar, de fet ha evolucionat moltíssim en aquests darrers anys, però segons els metges podria tornar enrere. Com és una malaltia tan estranya no saben com evoluciona, tal és la incertesa que ni tan sols saben si és una persona de risc davant la covid-19.

meteorologia

La borrasca Samuel deixa 36 incidents a Menorca

Durant la jornada, s'han arribat a registrar ones de fins a 13 metres

societat

Les oposicions de la comunitat autònoma apleguen gairebé 3.500 aspirants

S'estrena un nou tipus de prova, més orientat a les habilitats professionals

societat

Presó provisional per als detenguts per l’intent de segrest a Son Ferriol

El marit de la víctima i diversos testimonis varen evitar que una dona fos introduïda per força dins un vehicle

meteorologia

Avís vermell per temporal marítim i vent costaner a Menorca

Menorca roman incomunicada per via marítima