Dimarts, 14 d'abril de 2026
Illes Balears
Només 5 persones en tot el món tenen la mateixa mutació genètica que ell
22/10/2020
Avui dijous és el Dia Internacional de la Síndrome Phélan-MacDérmid, una mutació genètica molt estranya i que només pateixen unes 200 persones a tot Espanya. Un dels afectats es a Eivissa, és diu Álvaro, té quasi onze anys i és un nin com qualsevol altre, li encanta muntar en bici, jugar a la play i gaudeix anant al col·legi, però no sent dolor i no sap llegir, tot i que reconeix perfectament totes les lletres de l’abecedari. N’Álvaro té la síndrome Phelan-McDermid, que només pateixen 185 infants a tot l’Estat i només 5 en tot el món tenen la mateixa mutació genètica que ell.
Fa tres anys que sap parlar, de fet ha evolucionat moltíssim en aquests darrers anys, però segons els metges podria tornar enrere. Com és una malaltia tan estranya no saben com evoluciona, tal és la incertesa que ni tan sols saben si és una persona de risc davant la covid-19.
La víctima estava ingressada a l’UCI de l’Hospital Mateu Orfila amb cremades molt greus
L’home hauria saltat al camp i copejat un infant de 12 anys; el jutjat n’ha decretat una ordre d’allunyament
L'Ajuntament de Palma ha prohibit de forma cautelar que l'agressor, un altre venedor, torni al mercat
El conductor ha xocat contra un pal de la catenària del tramvia
