El cas de n’Àlvaro, un boix eivissenc que pateix la síndrome Phelan-McDermid

Només 5 persones en tot el món tenen la mateixa mutació genètica que ell

139

Avui dijous és el Dia Internacional de la Síndrome Phélan-MacDérmid, una mutació genètica molt estranya i que només pateixen unes 200 persones a tot Espanya. Un dels afectats es a Eivissa, és diu Álvaro, té quasi onze anys i és un nin com qualsevol altre, li encanta muntar en bici, jugar a la play i gaudeix anant al col·legi, però no sent dolor i no sap llegir, tot i que reconeix perfectament totes les lletres de l’abecedari. N’Álvaro té la síndrome Phelan-McDermid, que només pateixen 185 infants a tot l’Estat i només 5 en tot el món tenen la mateixa mutació genètica que ell.
Fa tres anys que sap parlar, de fet ha evolucionat moltíssim en aquests darrers anys, però segons els metges podria tornar enrere. Com és una malaltia tan estranya no saben com evoluciona, tal és la incertesa que ni tan sols saben si és una persona de risc davant la covid-19.

societat

El Ico passa a disposició judicial: “Qui ha mort? Si era una pistola de fogueig?”

Ha estat detengut aquest dimarts per assaltar l'Hospital Son Llàtzer amb una arma i provocar el pànic

societat

Dos morts i 24 ferits en un incendi en un bloc d’habitatges de Magaluf, a Calvià

L'Ajuntament de Calvià decreta dos dies de dol oficial per la mort de dues persones en el foc, que també ha deixat 24 ferits

societat

Incendi a una casa de Porto Cristo amb una dona i una nina afectades

Una dotació dels Bombers de Mallorca han acudit per sufocar les flames, que no han afectat les cases veïnades