societat

El cas de n’Àlvaro, un boix eivissenc que pateix la síndrome Phelan-McDermid

Només 5 persones en tot el món tenen la mateixa mutació genètica que ell


Avui dijous és el Dia Internacional de la Síndrome Phélan-MacDérmid, una mutació genètica molt estranya i que només pateixen unes 200 persones a tot Espanya. Un dels afectats es a Eivissa, és diu Álvaro, té quasi onze anys i és un nin com qualsevol altre, li encanta muntar en bici, jugar a la play i gaudeix anant al col·legi, però no sent dolor i no sap llegir, tot i que reconeix perfectament totes les lletres de l’abecedari. N’Álvaro té la síndrome Phelan-McDermid, que només pateixen 185 infants a tot l’Estat i només 5 en tot el món tenen la mateixa mutació genètica que ell.
Fa tres anys que sap parlar, de fet ha evolucionat moltíssim en aquests darrers anys, però segons els metges podria tornar enrere. Com és una malaltia tan estranya no saben com evoluciona, tal és la incertesa que ni tan sols saben si és una persona de risc davant la covid-19.

Comentaris:

(*) Camps obligatoris

Cercador |


més contingut relacionat

SIMEBAL es desmarca de la petició de l’hospital Mateu Orfila de fer dimitir el gerent

La resta de sindicats culpen el gerent d'haver tensat el clima laboral i haver fet mal a treballadors i usuaris...

Comença el cribratge de 500 persones as Castell

L'objectiu és cercar persones que puguin ser portadores asimptomàtiques de coronavirus

Mor un pagès a Petra mentre serrava un arbre

La Guàrdia Civil ha investigat els fets i ha conclòs que es tracta d'un fatídic accident

El PSIB proposa plaça garantida a una residència per a les dones grans maltractades

Els socialistes han defensat els pressuposts perquè ajudaran a superar la crisi provocada per la pandèmia