Dilluns, 15 de desembre de 2025
Illes Balears
Només 5 persones en tot el món tenen la mateixa mutació genètica que ell
22/10/2020
Avui dijous és el Dia Internacional de la Síndrome Phélan-MacDérmid, una mutació genètica molt estranya i que només pateixen unes 200 persones a tot Espanya. Un dels afectats es a Eivissa, és diu Álvaro, té quasi onze anys i és un nin com qualsevol altre, li encanta muntar en bici, jugar a la play i gaudeix anant al col·legi, però no sent dolor i no sap llegir, tot i que reconeix perfectament totes les lletres de l’abecedari. N’Álvaro té la síndrome Phelan-McDermid, que només pateixen 185 infants a tot l’Estat i només 5 en tot el món tenen la mateixa mutació genètica que ell.
Fa tres anys que sap parlar, de fet ha evolucionat moltíssim en aquests darrers anys, però segons els metges podria tornar enrere. Com és una malaltia tan estranya no saben com evoluciona, tal és la incertesa que ni tan sols saben si és una persona de risc davant la covid-19.
La musicòloga Bàrbara Duran publica "Cant i treball a Mallorca", una investigació sobre la música popular dels anys 30 a partir del quaderns de Baltasar Samper
'Elements, el batec de la vida' és la primera experiència immersiva de pagament que es fa dins un temple mallorquí, fusionant l'arquitectura sagrada i l'art digital
Ha ajudat a mantenir les tradicions del poble, ja que era qui feia les carrosses de la Beata
Ferides sa mare i la padrina, que han estat traslladades a un centre hospitalari
