societat

El cas de n’Àlvaro, un boix eivissenc que pateix la síndrome Phelan-McDermid

Només 5 persones en tot el món tenen la mateixa mutació genètica que ell


Avui dijous és el Dia Internacional de la Síndrome Phélan-MacDérmid, una mutació genètica molt estranya i que només pateixen unes 200 persones a tot Espanya. Un dels afectats es a Eivissa, és diu Álvaro, té quasi onze anys i és un nin com qualsevol altre, li encanta muntar en bici, jugar a la play i gaudeix anant al col·legi, però no sent dolor i no sap llegir, tot i que reconeix perfectament totes les lletres de l’abecedari. N’Álvaro té la síndrome Phelan-McDermid, que només pateixen 185 infants a tot l’Estat i només 5 en tot el món tenen la mateixa mutació genètica que ell.
Fa tres anys que sap parlar, de fet ha evolucionat moltíssim en aquests darrers anys, però segons els metges podria tornar enrere. Com és una malaltia tan estranya no saben com evoluciona, tal és la incertesa que ni tan sols saben si és una persona de risc davant la covid-19.

Comentaris:

(*) Camps obligatoris

Cercador |


més contingut relacionat

Denuncien la desaparició de cinc joves positives de l’hotel COVID de s’Arenal d’en Castell

El 112 ha donat avís aquest dissabte vespre a la Policia des Mercadal i a la Guàrdia Civil perquè mirin...

Un home, detingut per agredir una persona que li havia demanat que es posàs la mascareta a Sant Lluís

La Guàrdia Civil i la Policia des Mercadal intervenen per aturar una festa a l'hotel COVID de s'Arenal d'en Castell

Localitzen vuit migrants a Formentera

La dona i els set homes han estat interceptats a una zona escarpada sense accés per terra, pròxima a la platja d'Es Caló de Sant Agustí

L’Exèrcit espanyol desembarca a Menorca per fer reconeixements de territoris naturals

Un dels seus objectius de l'operació "Plan Vigilante Balear" és l'estudi d'àrees vulnerables per a la seva conservació davant un...