Estudien una mutació genètica única de famílies de Menorca que pot causar miocardiopaties

La Unitat de Diagnòstic Molecular i Genètica Clínica de l'Hospital Son Espases ha detectat aquesta variant que afecta només determinats llinatges menorquins

1339

Laura Torres és biòloga de la unitat de Diagnòstic molecular i genètica clínica de l’hospital de Son Espases. Explica que darrerament s’està fent un esforç per intensificar el seguiment de mutacions genètiques que afectin les illes menors. Ara han detectat una mutació única al món que només es troba en famílies de Menorca i que afecta el cor. Pot causar miocardiopaties, “que afecta només pacients de Menorca, amb llinatges menorquins, ara començam a estudiar un poc més aquesta variant, perquè pensam que és molt important poder-la tenir ben descrita”, explica Torres.

Estudiar al màxim aquesta mutació pot ajudar en un futur per saber com es comporta i desenvolupar tractaments. “Aquesta variant en concret que hem detectat provoca sobretot miocardiopaties hipertròfiques, s’engrosseixen les parets del cor“, afirma Laura Torres.

L’objectiu a curt termini és detectar-la a familiars descendents i ascendents.”Citar els pacients a qui se’ls ha detectat i poder començar els estudis familiars. Per classificar mutacions i variants ho comparam sempre amb grans bases de dades en l’àmbit mundial, en aquesta base de dades en l’àmbit mundial no està descrita”, explica la biòloga Laura Torres.

Els cardiòlegs citen les famílies per estudiar el seu cas. És només la fase inicial, queda investigació encara per acabar publicant resultats.

La manifestació contra la massificació turística torna a aplegar milers de persones

Les policies Nacional i Local han comptat devers 25.000 participants

Socis del Club Nàutic del Portitxol s’oposen al projecte de reforma de les instal·lacions

Asseguren que és una operació que atreu embarcacions de gran eslora

Palma acull aquest diumenge la tercera manifestació contra la saturació turística

Els convocants recorden que la protesta és contra el model econòmic, no contra els turistes