Dimecres, 12 de novembre de 2025
Illes Balears
La Unitat de Diagnòstic Molecular i Genètica Clínica de l'Hospital Son Espases ha detectat aquesta variant que afecta només determinats llinatges menorquins
10/11/2025
Laura Torres és biòloga de la unitat de Diagnòstic molecular i genètica clínica de l’hospital de Son Espases. Explica que darrerament s’està fent un esforç per intensificar el seguiment de mutacions genètiques que afectin les illes menors. Ara han detectat una mutació única al món que només es troba en famílies de Menorca i que afecta el cor. Pot causar miocardiopaties, “que afecta només pacients de Menorca, amb llinatges menorquins, ara començam a estudiar un poc més aquesta variant, perquè pensam que és molt important poder-la tenir ben descrita”, explica Torres.
Estudiar al màxim aquesta mutació pot ajudar en un futur per saber com es comporta i desenvolupar tractaments. “Aquesta variant en concret que hem detectat provoca sobretot miocardiopaties hipertròfiques, s’engrosseixen les parets del cor“, afirma Laura Torres.
L’objectiu a curt termini és detectar-la a familiars descendents i ascendents.”Citar els pacients a qui se’ls ha detectat i poder començar els estudis familiars. Per classificar mutacions i variants ho comparam sempre amb grans bases de dades en l’àmbit mundial, en aquesta base de dades en l’àmbit mundial no està descrita”, explica la biòloga Laura Torres.
Els cardiòlegs citen les famílies per estudiar el seu cas. És només la fase inicial, queda investigació encara per acabar publicant resultats.
Són Santa Margalida, Muro, sa Pobla, Pollença i Alcúdia, Felanitx, Campos, ses Salines, Formentera, Eivissa, Sant Josep de sa Talaia, Santa Eulària des Riu, Maó, es Mercadal
L'Aemet ha activat, entre les 08.00h i les 11.00h, l'avís taronja a la Tramuntana, est i sud de Mallorca; ara només està activat l'avís groc a Menorca
En un informe recomana cercar alternatives i el Ministeri apunta a una solució en superfície
La Unitat de Diagnòstic Molecular i Genètica Clínica de l'Hospital Son Espases ha detectat aquesta variant que afecta només determinats llinatges menorquins
