Estudien una mutació genètica única de famílies de Menorca que pot causar miocardiopaties

La Unitat de Diagnòstic Molecular i Genètica Clínica de l'Hospital Son Espases ha detectat aquesta variant que afecta només determinats llinatges menorquins

973

Laura Torres és biòloga de la unitat de Diagnòstic molecular i genètica clínica de l’hospital de Son Espases. Explica que darrerament s’està fent un esforç per intensificar el seguiment de mutacions genètiques que afectin les illes menors. Ara han detectat una mutació única al món que només es troba en famílies de Menorca i que afecta el cor. Pot causar miocardiopaties, “que afecta només pacients de Menorca, amb llinatges menorquins, ara començam a estudiar un poc més aquesta variant, perquè pensam que és molt important poder-la tenir ben descrita”, explica Torres.

Estudiar al màxim aquesta mutació pot ajudar en un futur per saber com es comporta i desenvolupar tractaments. “Aquesta variant en concret que hem detectat provoca sobretot miocardiopaties hipertròfiques, s’engrosseixen les parets del cor“, afirma Laura Torres.

L’objectiu a curt termini és detectar-la a familiars descendents i ascendents.”Citar els pacients a qui se’ls ha detectat i poder començar els estudis familiars. Per classificar mutacions i variants ho comparam sempre amb grans bases de dades en l’àmbit mundial, en aquesta base de dades en l’àmbit mundial no està descrita”, explica la biòloga Laura Torres.

Els cardiòlegs citen les famílies per estudiar el seu cas. És només la fase inicial, queda investigació encara per acabar publicant resultats.

Les dades de la crisi migratòria a les Illes Balears

Evolució de l'arribada de migrants a l'arxipèlag

societat

Tomba un camió al port de Maó i fereix la teulada d’una casa

Hauria cedit el terreny mentre realitzava obres en una casa

societat

Aniversari i mercadet de Nadal: la doble il·lusió de n’Álex, usuari d’Asnimo

La Fundació Asnimo organitza cada any un mercadet per a les famílies dels 600 usuaris que en formen part

societat

Un camió trabuca enmig de la via de Cintura de Palma en direcció a l’aeroport i causa retencions a l’autovia de Ponent

El camioner ha donat positiu en alcohol, més de 8 vegades més del límit permès per als conductors professionals