L’Amiloïdosi, la malaltia rara que pateixen unes 400 persones a Balears

La més comuna de les més de 30 variants és la d'Andrade que genera formigueig a les cames, entre d'altres símptomes

Fotomuntatge publicat a la pàgina web de la Fundació de famílies amb amiloïdosi de Mèxic

Prop de 400 persones a les balears pateixen Amiloïdosi, una malaltia rara produïda perquè el cos genera proteïnes en excés que s’acumulen als òrgans i fan que aquests augmentin de volum i, finalment, siguin inservibles. “És un focus endèmic, el primer a nivell nacional i el cinquè en l’àmbit internacional”, explica Mari Carmen Nadal, presidenta de la plataforma Amilo que ha presentat ‘Abordant l’Amiloïdosi. Una mirada a les malalties rares’ i n’agrupa els afectats, persones en una situació “complicada” i que necessiten “visibilitat i compromís urgent”.

Mari Carmen pateix la més comuna de les més de 30 variants de la malaltia, la d’Andrade que és hereditària, té un impacte menor en la salut i s’estima que afecta prop de 10 mil persones a tot el món. “Tenc petits símptomes, els primers que sorgeixen són la sensació que se t’adormen els peus, es podrien cremar i no te’n temeries, a més de formigueig, vòmits, diarrees i episodis d’estrenyiment a l’hora… Comença així”, exposa.

Una de les variants més greus i mortals és la que afecta el cor i pateixen prop de 15 persones l’any per cada milió d’espanyols. És molt difícil de diagnosticar perquè en manca informació i d’aquí la importància de fer-ne difusió “de tots els tipus, des de la primària a la cerebral, una angiopatia miloide”, perquè el diagnòstic precoç per aturar-ne l’avanç – no té cura- és vital”

Els diagnòstics es torben, de mitjana, un any. És freqüent que un malalt hagi anat fins a cinc o més metges abans de rebre un diagnòstic correcte. Tot això perquè la simptomatologia és fàcil de confondre amb altres patologies. Per tot plegat Amilo demana més visibilitat i, sobretot, compromís polític.