Illes Balears
La Federació Espanyola d'aquestes d'afeccions denuncia un gran desequilibri entre comunitats autònomes
28/02/2022
15
Una malaltia rara és aquella que afecta menys de 5 per cada 10.000 persones, però es calcula que a Espanya hi pot haver de 2,5 a 3 milions d’afectats. L’atzar, com la loteria, o un progenitor portador d’una mutació genètica pot fer que et toqui o no, però segons a quina comunitat neixi l’afectat, i fins i tot en quina mena de família, es pot veure compromès des del diagnòstic fins al tractament que rebi al llarg de la seva vida.
Es calcula que en el món poden existir prop de 8.000 malalties rares -el dia de les quals se celebra aquest 28 de febrer- i a Europa estan identificades 6.172, el 65 % de les quals són greus i invalidants, que poden afectar a qui la pateix des del naixement o manifestar-se al llarg de la vida i per a les quals, fins ara, no hi ha cura.
Un tractament que millori la qualitat de vida o endarrereixi l’agreujament dels símptomes és, per tant, l’única cosa que tenen aquests pacients, i en això influeix des de la cartera de serveis que ofereix cada comunitat autònoma, els mitjans econòmics de què disposen les famílies i la seva capacitat per desenvolupar-se entre la burocràcia o per superar el xoc que els produeix el diagnòstic.
LA IMPORTÀNCIA DEL CRIBAT NEONATAL
El triatge neonatal és una de les “batalles” en què no s’atura la Federació Espanyola de Malalties Rares (Feder), una entitat que aglutina 400 associacions i des de la qual constaten una “desigualtat que posa els pèls de punta”, com explica a Efe la seva actual secretària i fundadora, Isabel Campos, segons la qual una detecció precoç a través d’un cribratge influeix en la possibilitat de tenir assegurat un tractament.
El programa de cribratge neonatal de malalties endocríno-metabòliques incloses a la cartera comuna bàsica de serveis assistencials del Sistema Nacional Nacional de Salut inclou la detecció de set malalties, però poden ser objecte de cribratge fins a 40. A les Balears se’n fan 8 però a Múrcia, per exemple, s’arriba fins a les 40. Unes diferències que per a Campos són “terribles”.
Però a més a més, en funció de qui reconeix la discapacitat, el grau per a una mateixa malaltia rara pot variar d’un 33 a un 90%, per la qual cosa Feder considera necessària una guia per homogeneïtzar els criteris i la formació dels professionals.
UNA “BATALLA” CONTÍNUA
“Cal lluitar contínuament”, confessa la secretària de Feder, que assegura que no hi ha protocols d’actuació i que per aconseguir el tractament influeixen des dels “contactes” que un té, el nivell cultural o el socioeconòmic i assegura que hi ha famílies que “no poden sortir de casa perquè no tenen diners per fer-se una rampa”, o que hi ha comunitats en què deneguen fins i tot la possibilitat de recórrer a un centre de referència en una altra regió. “La realitat social es desconeix”, lamenta.
Segons Isabel Campos, les malalties rares són malalties cròniques que “no estan incorporades a la cartera de serveis del Sistema Nacional de Salut” i els deixa fora de prestacions com rehabilitació, logopèdia o poder recórrer a especialistes d’altres comunitats.
Campos és mare d’un fill que als 20 anys (fa 22) li van diagnosticar atàxia de Friedeich, una malaltia que afecta la mobilitat dels músculs de braços i cames però que, amb un 75% de discapacitat, no li va impedir acabar la carrera d’empresarials ni aprovar una oposició a l’administració autonòmica ni portar actualment una vida independent, però que quan se la van diagnosticar a Isabel Campos, a més de no voler creure-s’ho, li va produir una crisi d’ansietat permanent i per a la qual no va tenir cap suport.
No va deixar de treballar i es va dedicar a recórrer hospitals, centres de recerca per saber com millorar la qualitat de vida dels pacients i donar visibilitat a la malaltia. Des de Ciudad Real, on viu, va impulsar la creació de Feder, que recapta diners per a investigació, ofereix serveis de rehabilitació, logopèdia, assessorament jurídic i fiscal i viatges per als seus membres i que té el suport de la reina Letizia.
“NINS ÀNGELS”
Són serveis molt valorats com els que ofereix l’associació Síndrome d’Angelman i que Mercedes Ventura, des de Saragossa, reconeix com un “punt d’acollida fantàstic” del que ells van mancar fa 24 anys quan ho van detectar a Dani, el seu únic fill, als 12 mesos.
Per a aquesta periodista de professió va ser una experiència “desagradable” perquè van rebre la confirmació per escrit, després d’anar a una clínica privada, i “no sabíem si ens havíem d’alegrar molt o poc” perquè l’única cosa que sabien, recorda, és que havia donat positiu a aquesta prova.
“És una bomba total perquè no estàs preparat per a una notícia d’aquest tipus. Tot se’t fa gran, saps que et necessitarà tota la vida i, a banda de la tristesa i la por que tens, se suma l’estrès d’haver de deixar-ho tot resolt per quan faltin els pares”, confessa Mercedes Ventura, que troba a faltar en aquest sentit suport psicològic.
Si escau, ha vist cobertes les necessitats bàsiques com l’educació especial fins als 21 anys i després poder comptar amb una plaça en un centre de Dia i Ocupacional on Dani, amb un 83% de discapacitat, assisteix de dilluns a divendres per continuar amb l’estimulació, però ella a més necessita una cuidadora que atengui Dani els horabaixes. Per Ventura, la “major frustració” és poder vèncer la comunicació perquè són nins que no parlen, però se sent “molt satisfeta” perquè és un infant feliç, a més de divertit i graciós.
DESGAST PERSONAL I MOLTS DOBLERS
En aquests més de 20 anys, Ventura destaca com a aspectes positius la introducció de l’atenció primerenca, un servei del qual a Gijón s’ha pogut beneficiar Yago, el tercer fill de Marta Lozano, des de l’any després d’insistir la pediatra que el seu fill no tenia un desenvolupament normal. Va ser prematur i sortia dels estàndards de la síndrome, era grandot i no tenia ni els cabells rossos ni ulls clars, ni l’epilèpsia secundària que els fes sospitar als especialistes, de manera que fins als 24 mesos no li van fer les proves genètiques. Marta considera que als metges “els falta tacte” quan donen la notícia i que els proporcionin més informació, atès que van haver de recórrer a Internet.
Yago, de 4 anys i amb una discapacitat reconeguda del 50%, ara va a un col·legi especial concertat d’Aspace que té, asseguren, tot el necessari “sense haver de pagar més”, com és el programa informàtic que permet comunicar-se i amb què alguns nins fins i tot poden construir frases. També teràpia therausit, per la qual alguns pares han de pagar fins a 2.500 euros al mes, a més de l’estada i el desplaçament perquè no en disposen als seus territoris.
Aquesta mare reconeix que han pogut “anar sortejant-ho”, però adverteix que són malalties que surten costoses, a més del desgast que suposa per als cuidadors perquè, per exemple, els nins Angelman, amb prou feines dormen, són hiperactius i tenen dependència total.
28/02/2022
Jordi Massó i Climent Olives han ideat i dibuixat deu portades de còmics amb superherois basats en la cultura de Menorca
Veïnats ja han recollit firmes en contra del plantejament que proposa l'Ajuntament, que afirma que el projecte és molt embrionari i no es descarta renunciar-hi
No es descarta que, a més de violència en l'àmbit familiar, el cas també sigui de violència de gènere
Més d'una vintena de propostes noves s'estrenaran per omplir una graella variada que pretén arribar a noves audiències
